Pomoc dla Patryka Leszczyńskiego
1% dla Patryka Leszczyńskiego

O mojej chorobie

Mukowiscydoza (z ang. cystic fibrosis, CF) jest najcz??ciej wyst?puj?c? chorob? genetyczn? u ludzi. Przyczyn? choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego min. za syntez? b?onowego kana?u chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance rebulator). Gen choroby umiejscowiony jest (i przenoszony dziedzicznie) w d?ugim ramieniu chromosomu VII. Istnieje wiele odmian genu mukowiscydozy, w roku 1995 Instytut CFGAC zarejestrowa? ponad 1000 mutacji. Najcz??ciej wyst?puje mutacja delta F 508; jest ona prawdopodobnie czynnikiem decyduj?cym o niewydolno?ci zewn?trzwydzielniczej trzustki. Organizm chorego produkuje nadmiernie lepki ?luz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narz?dach posiadaj?cych gruczo?y ?luzowe (g?ównie w uk?adzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym). Mukowiscydoza jest chorob? ogólnoustrojow?, objawiaj?c? si? przede wszystkim przewlek?? chorob? oskrzelowo-p?ucn? oraz niewydolno?ci? enzymatyczn? trzustki z nast?powymi zaburzeniami trawienia i wch?aniania. Gruczo?y potowe wydzielaj? pot o podwy?szonym st??eniu chloru i sodu (tzw. "s?ony pot"). Wed?ug najnowszych bada? co 25 osoba jest nosicielem uszkodzonego genu powoduj?cego mukowiscydoz?.


Objawy kliniczne

Objawy ze strony uk?adu oddechowego (wyst?puj? u ponad 90% chorych)
- g?sty i lepki ?luz, który zalega w oskrzelach i jest pod?o?em dla rozwoju bakterii;
- wyst?puje uci??liwy kaszel, niekiedy duszno?? (pierwsze objawy mog? wyst?pi? ju? w wieku niemowl?cym);
- nawracaj?ce zapalenia oskrzeli i p?uc, trudno poddaj?ce si? typowemu leczeniu, prowadz? do rozstrzeni oskrzeli i w?óknienia p?uc;
- przewlek?e zapalenie zatok bocznych nosa z polipami (g?ównie u starszych dzieci i doros?ych).

Objawy ze strony przewodu pokarmowego (wyst?puj? u oko?o 75% chorych)
- g?sty i lepki ?luz blokuje przewody trzustkowe i przyjmowane pokarmy nie s? odpowiednio trawione i wch?aniane, co prowadzi do zaburze? od?ywiania;
- wyst?puj? obfite, nie uformowane, cuchn?ce, t?uszczowate stolce (najcz??ciej od wczesnego dzieci?stwa);
- powi?kszenie obj?to?ci brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy;
- niedro?no?? smó?kowa jelit w okresie noworodkowym (cz?sto pierwszy objaw mukowiscydozy). 


Leczenie

Leczenie choroby oskrzelowo-p?ucnej w przebiegu mukowiscydozy wymaga:
- usuni?cia g?stej i lepkiej wydzieliny z dróg oddechowych;
- opanowania zaostrze? przewlek?ego zapalenia oskrzeli i p?uc za pomoc? antybiotykoterapii.
Oczyszczanie oskrzeli z ropnej wydzieliny wymaga podawania leków j? up?ynniaj?cych i fizjoterapii uk?adu oddechowego. Efektywna fizjoterapia nie tylko poprawia dro?no?? oskrzeli, lecz tak?e przez sta?e eliminowanie bakterii, substancji zapalnych i proteolitycznych ogranicza nasilenia przewlek?ych stanów zapalnych, zwalniaj?c rozwój nieodwracalnego uszkodzenia oskrzeli i p?uc. Leczenie antybiotykami ma na celu opanowanie zaka?enia bakteryjnego oskrzeli i p?uc. Stosowanie kompleksowego leczenia w po??czeniu z fizjoterapi? ma spowolni? nieodwracalne zmiany oskrzelowo-p?ucne.

Leczenie objawów ze strony uk?adu pokarmowego
Podstawow? zasad? jest korygowanie niedoboru enzymów trzustkowych z zapewnieniem wysoko energetycznej diety, pokrywaj?cej 120-150% dobowego zapotrzebowania kalorycznego dla zdrowych rówie?ników. Ponadto nale?y zwi?kszy? dawk? podawanych witamin, zw?aszcza A, D, E, K. Niestety, obecnie nie ma skutecznej metody leczenia mukowiscydozy. Wymienione powy?ej zabiegi i leki pozwalaj? jedynie na przed?u?enie ?ycia i nadziej?, ?e w najbli?szym czasie odkryty zostanie skuteczny lek. Koszt leczenia jednego chorego dziecka wynosi 1000 do 3000 z? miesi?cznie, nie licz?c czasu rodziców (cz?sto jedno z nich musi zrezygnowa? z pracy zawodowej) oraz kosztów ponoszonych przez s?u?b? zdrowia.

Wi?cej informacji na stronie: http://www.mukowiscydoza.pl

Liczba odwiedzin od dnia 2010-01-21: 188076

Wszelkie prawa zastrzeżone Copyright © www.patrykleszczynski.pl 2010
Projekt i wykonanie: artgo.pl - strony internetowe Szczecin
Współpraca: strony internetowe Szczecin | ogłoszenia Szczecin | parapety Szczecin | mukowiscydoza | reklama szczecin | darmowe ogłoszenia Szczecin